Amniopunkcja – na czym polega badanie inwazyjne w ciąży i jakie niesie ryzyko powikłań?

Czym jest amniopunkcja?

Amniopunkcja, zwana inaczej amniocentezą, to inwazyjne badanie prenatalne wykonywane w trakcie ciąży kobiety. Celem pozostaje przede wszystkim poznanie genetyki dziecka, a także potwierdzenie lub wykluczenie niektórych chorób czy najczęściej występujących wad rozwojowych u płodu. W przypadku wykrycia jakichkolwiek nieprawidłowości możliwe jest wdrożenie odpowiedniego postępowania jeszcze na etapie ciąży. Amniopunkcja daje niemal bezbłędne wyniki, to jej duża zaleta. Badanie jest wykonywane jednak nie tylko w celach diagnostycznych. Może też służyć upuszczeniu nadmiaru płynu owodniowego przy wielowodziu lub jego dopełnieniu w sytuacji małowodzia, a także do podawania za pośrednictwem igły lekarstw.

Na czym polega badanie?

W największym uproszczeniu amniopunkcja polega na pobraniu 15-20 ml płynu owodniowego, który otacza płód. W tym celu lekarz ginekolog najpierw odkaża miejsce wkłucia, a następnie nakłuwa specjalistyczną igłą punkcyjną powłoki brzuszne, ścianę macicy i dostaje się z nią do jamy owodni. W płynie owodniowym znajduje się materiał, który pozwala dostarczyć bardzo wiele cennych informacji na temat płodu. Sam zabieg jest krótki. Czas, w jakim wykonuje się badanie to zwykle 5-10 minut. Pośpiech nie jest jednak wskazany. Zabieg nie powoduje szczególnego bólu, ale czasem wykonuje się go w znieczuleniu miejscowym. Przypomina nieco pobieranie krwi z żyły. Po usunięciu igły zakłada się opatrunek. Pacjentka powinna jeszcze chwilę poleżeć przed opuszczeniem gabinetu. Ciężarne z ujemną grupą krwi – Rh(-) – otrzymują po zabiegu immunoglobuliny w postaci zastrzyku domięśniowego. Ma to zmniejszyć ryzyko wystąpienia konfliktu serologicznego. W kolejnych dwóch tygodniach po badaniu ważne jest, aby dużo odpoczywać. W przypadku niepokojących symptomów koniecznie należy konsultować się z lekarzem.

W jakim okresie ciąży wykonuje się zabieg amniopunkcji?

Amniopunkcję zazwyczaj wykonuje się pomiędzy 15. a 20. tygodniem ciąży. Niesie ona wtedy mniejsze ryzyko uszkodzenia płodu, owodnia jest już bowiem zazwyczaj dobrze przytwierdzona. Taki zabieg nazywamy amniopunkcją późną. Zdarzają się jednak sytuacje szczególne. Badania wykonywane przed 14. tygodniem ciąży nazywa się wczesną amniopunkcją. Czasem konieczna jest także późna diagnostyka genetyczna. Wtedy amniopunkcja może być wykonywana w III trymestrze ciąży a więc po jej 27. tygodniu. Zabieg przeprowadza się w tym okresie także, gdy istnieje podejrzenie zakażenia płodu w wyniku przedwczesnego pęknięcia błon płodowych.

Wskazania do wykonania amniopunkcji

Amniopunkcja to badanie, które ma rozwiać wątpliwości na temat tego, czy z płodem jest wszystko w porządku. Wynika więc ono ze wcześniejszych obaw i diagnostyki. Na ich podstawie dopiero jest zalecana amniopunkcja. Realnymi wskazaniami do jej wykonania są przede wszystkim:

• nieprawidłowości wykryte w badaniu ultrasonograficznym (USG),
• nieprawidłowy wynik nieinwazyjnego testów prenatalnych (takich jak np. PAPP-A, NIFTY, Harmony),
• wysokie prawdopodobieństwo (1:300 lub wyższe) wystąpienia aberracji chromosomowych,
• wcześniejsza ciąża, w której wystąpiły podobne zaburzenia lub urodzenie dziecka z wadą genetyczną, chorobą metaboliczną albo problemami w funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego.

Dawniej wskazaniami były również wiek ciężarnej powyżej 35. roku życia lub ojca powyżej 55 roku życia. Obecnie wiadomo jednak, że nie są to czynniki szczególnie istotne jako determinujące wystąpienie wad rozwojowych oraz aberracji chromosomowych u płodu. Kierowanie pacjentek na badanie wyłącznie ze względu na wiek naraża na niepotrzebne stresy oraz stwarza ryzyko wystąpienia powikłań. Czasem jednak w przypadku panicznego strachu ciężarnej przed wadami wrodzonymi u dziecka może być podstawą psychiatryczną do przeprowadzenia amniopunkcji. Ta metoda to również sposób na ustalenie ojcostwa w trakcie ciąży. Badanie to pozwala też określić płeć dziecka.

Jakie choroby i wady pozwala wykryć amniopunkcja?

Amniopunkcja pozwala wykryć ponad 200 różnych nieprawidłowości oraz chorób. To zatem bardzo szeroki katalog. Najczęstszym wskazaniem do wykonania amniopunkcji jest potwierdzenie lub wykluczenie wad dotyczących aberracji chromosomowych. Służy zatem do wykrywania m.in.:

• zespołu Downa,
• zespołu Edwardsa,
• zespołu Patau,
• zespołu Turnera,
• zespołu Klinefeltera,
• zespołu Wolfa-Hirschhorna.

Pobrany płyn owodniowy przydatny jest również w diagnostyce wad cewy nerwowej (np. rozszczep kręgosłupa) czy wielu chorób (np. mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a, rdzeniowy zanik mięśni, anemia sierpowata). Amniopunkcja pozwala także sprawdzić wystąpienie ewentualnej infekcji toksoplazmozą czy cytomegalią.

Ile czeka się na wynik amniopunkcji?

Pozyskany w wyniku amniopunkcji materiał wysyłany jest do laboratorium w celu jego szczegółowego przebadania. Czas oczekiwania na wynik może być różny. Zależy on od metody badań, ich typu, zakresu i szczegółowości oraz konkretnego laboratorium. Warto wiedzieć to przed podjęciem decyzji. Przykładowo na wynik badania metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH, kariotyp molekularny) czas oczekiwania czasem wynosi zaledwie 3-5 dni. Natomiast klasyczna hodowla komórek może potrwać nawet miesiąc. Maksymalny czas oczekiwania na wynik nie powinien być dłuższy. Nie zawsze jest potrzeba wykonywania wszystkich badań. Ich zakres zawsze zależy od wskazań dla konkretnej ciężarnej.

Ryzyko powikłań po amniopunkcji

Kobiety często obawiają się amniopunkcji. Wokół tego badania narosło wiele mitów. Amniopunkcja należy do grupy badań inwazyjnych. Wiąże się więc z określoną ingerencją w organizm kobiety. To sprawia, że istnieje ryzyko powikłań. Amniopunkcja może spowodować komplikacje w przebiegu ciąży. Obiektywne dane pokazują jednak, iż występują one wyjątkowo rzadko. Dotyczy to znacznie mniej niż 1% zabiegów i zależy również od momentu ciąży. Obecnie wykonująca go osoba wspomaga się aparatem ultrasonograficznym, aby zlokalizować łożysko oraz miejsce przyczepu pępowiny, a także zminimalizować jakikolwiek kontakt z płodem. Zastosowanie USG znacząco zmniejsza też ryzyko zanieczyszczenia pobieranej próbki krwią oraz perforacje jelit kobiety w trakcie nakłuwania jej brzucha. Po wycofaniu igły ultrasonograf pomaga również oszacować ryzyko ewentualnego krwawienia oraz potwierdzić akcję serca u dziecka. Niemniej ciężarna powinna być zawsze przed amniopunkcją poinformowana o przebiegu tego zabiegu i istniejących ryzykach, a także podpisać świadomą zgodę na to badanie. Wśród ewentualnych powikłań po amniopunkcji wymienia się:

• poronienie,
• obumarcie wewnątrzmaciczne płodu,
• uszkodzenie płodu igłą wykorzystywaną podczas zabiegu,
• uszkodzenie łożyska lub pępowiny,
• nakłucie narządów płodu,
• bóle w podbrzuszu,
• obrzęki nóg,
• plamienie z dróg rodnych,
• przedwczesne pękniecie pęcherza płodowego,
• wyciek płynu owodniowego,
• infekcje wewnątrzmaciczne.

Najważniejsze okazują się tu 2 dni po zabiegu, a przyjmuje się, że największe zagrożenia ustają po 2 tygodniach. W przypadku ewentualnego wystąpienia bardziej niepokojących powikłań, konieczny jest kontakt z lekarzem ginekologiem. Zdrowie dziecka i matki są najważniejsze. Tu warto zaznaczyć, że amniopunkcja spośród wszystkich prenatalnych badań inwazyjnych pozostaje obarczona najmniejszym ryzykiem powikłań. Obecnie amniocentezę zaleca się w przypadku wyraźnych przesłanek medycznych. Ostateczne korzyści z tego badania znacząco przewyższają ryzyko z nim związane. Warto jednak wiedzieć, że istnieje alternatywa dla amniopunkcji. W wielu przypadkach na pewno warto jednak rozważyć wcześniej badania nieinwazyjne. Wyniki testów często dają wyniki zbliżone do analizy kariotypu i są porównywalne z czułością amniopunkcji. Zazwyczaj pozwalają one uspokoić ciężarną i są podstawą do tego, aby nie przeprowadzać ostatecznie amniopunkcji. Ich koszt dla niektórych osób może jednak okazać się zaporowy.

Jak się przygotować do zabiegu?

Amniopunkcja jest badaniem wykonywanym na zlecenie lekarza, ale za zgodą pacjentki. Musi więc być ona świadoma swojej decyzji. Pacjentka zawsze powinna być wcześniej poinformowana, jak przebiega amniopunkcja.  Przystępując do zabiegu należy mieć przy sobie określone dokumenty (skierowanie, konsultacja genetyczna, oryginalny wynik grupy krwi, aktualne badania z obecnej ciąży pod kątem WZW typu B i C, HIV, a także kiły). Pacjentka nie musi być na czczo, wskazany jest jednak lekki posiłek zamiast sytego. Przed samym badaniem powinna też opróżnić pęcherz moczowy, aby ułatwić w ten sposób obrazowanie ultrasonograficzne. Jeśli przed zabiegiem występowało krwawienie lub plamienie dróg rodnych, należy amniopunkcję odroczyć. W sytuacji, gdy pacjentka przyjmuje leki z grupy heparyn drobnocząsteczkowych może zajść potrzeba ich odstawienia na dobę przed zabiegiem. Powinno się to jednak zrobić po konsultacji z lekarzem.

Koszt amniopunkcji

Amniopunkcja to zabieg refundowany w Polsce przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ) w przypadku, gdy istnieją wyraźne wskazania lekarskie do jego przeprowadzenia. Badanie to można również wykonać prywatnie. Koszt amniopunkcji zależy wtedy od konkretnej lokalizacji, cennika placówki oraz oczywiście zakresu i szczegółowości przeprowadzanych następnie analiz laboratoryjnych. Ceny zabiegu wykonywanego prywatnie są więc zróżnicowane. Koszt amniopunkcji wynosi wtedy od 1300 zł do 2800 zł.

Amniopunkcja jako badanie inwazyjne – podsumowanie

Amniopunkcja to inwazyjne badanie prenatalne. Ma na celu wykluczenie lub potwierdzenie wad genetycznych u dziecka, a także wielu chorób czy infekcji. Amniopunkcja jest zalecana przez lekarza na podstawie konkretnych przesłanek. Statystyki pokazują, że w zdecydowanej większości przypadków wynik badania jest prawidłowy (pozytywny). Pozwala to uspokoić przyszłych rodziców, co ma duże znaczenie także dla dalszego przebiegu ciąży. Samo badanie nie jest szczególnie niebezpieczne, ale wiąże się z nim niewielkie ryzyko powikłań. Dlatego to zawsze kobieta podejmuje ostateczną decyzję, czy chce się mu poddać. Kiedy dziecko rodzi się zdrowe, radość rodziców jest olbrzymia. Ewentualne wcześniejsze wykrycie zaburzeń to niezwykle trudny moment. Nieprawidłowy wynik badania pozwala jednak w wielu przypadkach na wdrożenie leczenia jeszcze w trakcie ciąży, a także oswojenie się z chorobą genetyczną dziecka i przygotowanie na nowe wyzwania życiowe.

FAQ, czyli najczęstsze pytania o amniopunkcję